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          基因治療亨廷頓舞蹈病

          • 分類:基因治療技術
          • 作者:
          • 來源:
          • 發布時間:2021-03-04 16:26
          • 訪問量:

          【概要描述】舞蹈病目前無特異有效的治療方法。一些藥物可以緩解癥狀但不能阻止疾病的進展。由于對藥物治療HD認知障礙的研究很少,目前仍無藥物顯示有效。

          基因治療亨廷頓舞蹈病

          【概要描述】舞蹈病目前無特異有效的治療方法。一些藥物可以緩解癥狀但不能阻止疾病的進展。由于對藥物治療HD認知障礙的研究很少,目前仍無藥物顯示有效。

          • 分類:基因治療技術
          • 作者:
          • 來源:
          • 發布時間:2021-03-04 16:26
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          詳情

          亨廷頓舞蹈癥(Huntington’s disease, HD)是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。患者一般在中年發病,出現運動、認知和精神方面的癥狀。亨廷頓舞蹈癥臨床癥狀復雜多變,患者病情呈進行性惡化,通常在發病 1520 年后死亡。起病隱匿,進展緩慢,以舞蹈樣動作伴進行性認知、精神功能障礙終至癡呆為該病的主要特征。病因是亨廷頓基因上多核苷酸重復序列的錯誤表達,從而影響不同的分子通路,最終導致神經功能失調和退化。

           

          亨廷頓舞蹈癥是一種全外顯性的常染色體顯性遺傳病,患病率在不同人群中變異很大,西方人口的患病率是十萬人中有48例。最近研究顯示中國/日本HD患病率為0.40,而歐洲/北美以及大洋洲患病率為5.7。在中國文獻中以前只有少數的個案報道,但隨著對此病的認識,病例報道會逐漸增多。

          臨床表現

          主要臨床癥狀通常分為三大類,包括運動癥狀,認知功能障礙及精神障礙。此外,HD也會累及到其他系統,其他系統癥狀可為原發性也可為繼發性的并發癥。典型癥狀是舞蹈癥。舞蹈癥本身類似于左旋多巴引起的運動障礙。表現為短暫不能控制的裝鬼臉、點頭、手指跳動,隨病情加重,不隨意運動進行性加重,出現典型的舞蹈樣不自主運動、吞咽困難、構音障礙。

           

                     治療方法

               舞蹈病目前無特異有效的治療方法。一些藥物可以緩解癥狀但不能阻止疾病的進展。由于對藥物治療HD認知障礙的研究很少,目前仍無藥物顯示有效。

          20183月,中科院廣州生物健康研究所首次利用基因編輯技術和體細胞核移植技術,成功培育出世界首例亨廷頓舞蹈癥基因敲入豬。這一成果在生物學頂尖學術期刊《Cell》在線發表。目前,我公司作為中科院生物技術產業轉化平臺,正在研究開發該項目技術,將為患者治愈疾病帶來希望。

           

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